KI-Durchbruch bei Erbkrankheiten

Sep 22, 2023
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Quelle: Google DeepMind / Webseite

BRAINWAVE INSIGHTS

KI-Durchbruch bei Erbkrankheiten

Google DeepMind hat am vergangenen Dienstag ein KI-Tool gelauncht, mit dessen Hilfe Krankheiten anhand von Genmutationen vorhergesagt werden können. Das Tool mit dem Namen "AlphaMissense" hat das Potenzial, die Diagnostik im Bereich seltener genetischer Krankheiten zu verbessern und neue krankheitsverursachende Gene schneller zu entdecken. Wir haben versucht, die wichtigsten Elemente dieses komplexen Themas zusammenzufassen:

Der Prozess - Von DNA bis Protein

Proteine bestehen aus Aminosäuren und sind wichtig für viele Funktionen und Abläufe des Körpers. Entscheidend für die Art und Funktionsweise eines Proteins sind dabei die Auswahl und Reihenfolge der beteiligten Aminosäuren. Diese sog. Aminosäurensequenzen werden durch unsere DNA festgelegt. Hier entscheidet sich also, ob ein später gebildetes Protein Bestandteil von z.B. Haut, Haaren oder Muskelgewebe wird. Bei der Mutation von bestimmten Genen (Abschnitten auf der DNA) können deshalb aber auch Funktionsweisen gestört werden und genetische Erkrankungen entstehen. Diese Veränderung des Erbguts nennt man Missense-Mutation.

Das Problem - Die Ursache genetischer Erkrankungen

Durch die zahlreichen Kombinationsmöglichkeiten von Aminosäuren gibt es 71 Millionen mögliche Missense Varianten. Der durchschnittliche Mensch trägt etwa 9.000 in sich. Viele davon sind gutartig, aber einige werden mit Erkrankungen, wie Sichelzellenanämie, Mukoviszidose oder Typ-2-Diabetes in Verbindung gebracht. Durch lange und teure Forschung konnten von 4 Millionen beim Menschen bekannte Varianten bis heute ca. 2 Prozent als entweder krankheitserregend oder gutartig klassifiziert werden. Eine einzige Variante zu untersuchen kann Monate dauern.

Die Lösung - DeepMinds AlphaMissense

Google hat 2014 das KI-Startup DeepMind gekauft. Mit der Entwicklung der KI-Software AlphaFold gelang dem Unternehmen 2020 bei einem Wettbewerb ein Durch in der Vorhersage von Proteinstrukturen. Aufbauend auf dieser Software veröffentlichte das Unternehmen nun AlphaMissense, ein maschinelles Lernmodell, das Missense-Varianten analysieren und die Wahrscheinlichkeit, dass sie eine Krankheit verursachen, mit einer Genauigkeit von 90 Prozent vorhersagen kann. Mit dieser Software konnten 89% aller Varianten als krankheitserregend oder gutartig klassifiziert werden (s. Abbildung).

Quelle: Google DeepMind / Webseite

Brainwave Fazit: Die Veröffentlichung von AlphaMissense ist eine klare Bereicherung für die Forschung und den Stand der Wissenschaft, vor allem wenn man bedenkt, dass der Code wie auch schon bei AlphaFold frei zugänglich gemacht wurde. Allerdings wurde auch schon von anderen Forscher:innen Software zur Klassifizierung von Missense-Mutationen entwickelt - nur haben diese nicht so gut performt wie AlphaMissense. Aus besseren Vorhersagen könnten langfristig z.B. auch bessere Behandlungen entwickelt werden. Dieses Beispiel zeigt, dass wir uns mit den heute vorhandenen großen Datenmengen und intelligenten Rechenmodellen in einen Sweetspot der neuen Erkenntnisse bewegen.

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Cara Care bringt ihre App bei Reizdarm auf den US-amerikanischen Markt. Mehr  ~1 min

Neue DiGA bei orthopädischen Therapien

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Am 9. September wurde "Orthopy bei Knieverletzungen" vorläufig in das DiGA-Verzeichnis aufgenommen. Die App richtet sich an Personen mit einem Riss des vorderen Kreuzbandes und/ oder Meniskusschädigungen.  

Orthopy begleitet Patient:innen vor, während und nach einer orthopädischen Behandlung und liefert zudem Wissensbeiträge, Übungen für zu Hause und visualisiert den Therapiefortschritt, um die Nutzenden zu motivieren. Dazu erfasst die App Patient Reported Outcome Measures (PROMs).

Diese DiGA ist der tertiären Prävention zuzuordnen und kostet 487,84 €. Sie kann nicht nur ergänzend zur Physiotherapie, sondern auch zur Überbrückung von Wartezeiten für Physiotherapie genutzt werden, wodurch sie temporär auch als alleinige Therapie zur Schließung von Versorgungslücken eingesetzt werden kann.

Weitere Infos zur Orthopy App erhaltet Ihr hier im DiGA-Verzeichnis.

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